Urođeni nephrotni sindromi

[Ukupno:0    Prosječno:0/5]

Urođeni nefrotski sindromi su bolesti koje se očituju kao posljedica genetičkih čimbenika koji se odnose na pojavu abnormalnosti u filtracijskoj membrani glomerula.

Posljednjih se godina nalaze i klonirani geni čije mutacije su odgovorne za pojavu poremećaja u strukturi komponenata membrane lomova ili u stanicama bubrežnih podocita.

Simptomi se već uočavaju u novorođenčadi odmah nakon rođenja ili se pojavljuju prije dobi od tri mjeseca. U slučaju pojave kasnije simptoma (4.-12. (Stari mjesec), dijagnosticira se neonatalni nefrotski sindrom.

Finski tip inorni nefrotski sindrom, koji je dominantna varijanta bolesti, uobičajen je u Finskoj i sporadično se nalazi u drugim zemljama širom svijeta.

Simptomi kongenitalnog nefrotičnog sindroma

Urođeni nefrotski sindrom karakterizira značajan gubitak proteina urina, što dovodi do oticanja i smanjenja razine albumina u serumu.

Ovisno o obliku bolesti, glomerularna filtracija može također koegzistirati u kliničkoj slici, što dovodi do zatajenja bubrega u krajnjem stadiju čak iu maloj djeci.

Finski tip kongenitalnog sindroma počinje već u fetalnom životu, što se očituje u povećanju razine alfa-fetoproteina (od 16. rođendana do 18. rođendana). tjedan trudnoće) određen u trudnica tijekom rutinskog pregleda. Osim toga, uočit će se smanjena koncentracija proteina u krvi pupkovine. Djeca su često rođena prerano s velikim ležajevima.

Od njihovog rođenja, utvrđeno je da imaju znatno povećan gubitak proteina s urinom i simptome teškog nefrotičnog sindroma. Novorođenčad i dojenčad s tom bolesti često također pate od infekcija, koje su često uzrok smrti.

Obiteljski nefrotski sindrom otporan na liječenje počinje u prvoj godini života djeteta i karakterizira potpuni nedostatak učinkovitosti primijenjene terapije. Ova sorta napreduje brzo i, kao rezultat, dovodi do razvoja zatajenja bubrega krajnjim stupnjem sa svojim kliničkim simptomima.

Obiteljska žarišna stakla tipa I glomerulonefritisa pripada kongenitalnim nefrotičkim sindromima i započinju u prvim godinama života s asimptomatskom proteinurijom koja se postupno pojačava i dovodi do razvoja nefrotičkog sindroma i zatajenja bubrega u završnoj fazi prije nego stigne do dobi većine. Bolest tipa II karakterizira rano nastupanje i brzo napredovanje do zatajenja bubrega na kraju faze.

Urođeni nefrotski sindrom s prosijanim mezangium emajlom pojavljuje se sporadično ili obiteljski. Početni simptomi se prate u prvoj godini života, a rjeđe u drugoj. Ovaj oblik endoskapsularne bolesti obično se javlja prije dobi od četiri godine.

Liječenje kongenitalnog nefrotičnog sindroma

Urođeni nefrotski sindromi su otporni na liječenje. Potrebna je intenzivna simptomatska terapija od rođenja. Kontinuirana peritonealna dijaliza počinje u finskom timu kada dijete dosegne težinu od 7 kg. Nakon toga, bubrezi su uklonjeni i novi organ transplantira iz jednog roditelja ili drugog donora.

Stanje je da dijete dosegne 9 kg tjelesne težine. Prognoza kod kongenitalnih nefrotičkih sindroma malo je bolja samo u slučajevima transplantacije bubrega; neizvršavanje postupka neizbježno dovodi do smrti.
Mariusz Kłos

Lucija Pretić
About Lucija Pretić 410 Articles
Mnogo se može reći o Luci Pretiću, ali ako ništa drugo ne biste trebali znati, ona je mirna i realistična. Naravno, ona je također praktična, kreativna i herojska, ali u manjim dozama i često su pokvarene navikama da su i bijedni. iako joj je mirna priroda, tamo je za koju se često obožavala. Često ljudi će računati na tamo i njezinu opuštenu prirodu kad god im je potrebna pomoć ili pomoć. Nitko nije savršen tečaj i Lucija Pretić ima obilje pogrešaka u karakteru. njezina djetinjasta priroda i perverzije nisu baš zabavni za rješavanje i mogli bi uništiti dosta večeri. Srećom, njezin realizam olakšava puše i raspoloženja kada je to potrebno.

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*